|
Бабкина МарияЕго еще по-другому называют болезнью гениальных людей? Вот и я не слышала, более того, даже подумать не могла, что у меня может родиться ребенок с таким диагнозом. Ведь мы с мужем были молоды и здоровы, да и родители/и их родители не имели в анамнезе ничего подобного. Тем не менее, 1 из 5000 человек может родиться с данным синдром, и такой человек родился у нас.
Всем доброго дня. Меня зовут Мария (можно Маша), мне 38 лет, и я живу в городе Долгопрудном. У меня замечательная семья, есть любимый муж и наш десятилетний сынок. Долго думала о чем полезном я могу написать здесь на этом сайте, и раз, как я поняла, писать здесь можно обо всем, пусть это будет пост о редком синдроме, который есть у нашего ребенка. На протяжении 10 лет мы периодически сталкиваемся с тем, что даже среди врачей находятся те, кто впервые слышит о нем. Мне же хотелось бы, чтобы все знали, что бывают вот такие люди, и чтобы деткам своим рассказывали о них, потому что быть осведомленным - значит, не причинять боль той семье, которую коснулась эта беда, задав случайно какой-нибудь неловкий вопрос... Синдром Марфана может проявляться по-разному, по опыту уже знаю, что многие родители на протяжении долгих лет могут не подозревать о подобном диагнозе у их ребенка. Первое, что бросилось мне в глаза, когда сын появился на свет - это его длинные пальчики на руках. Многие шутили тогда, говорили, что он точно будет пианистом. Мне же было не до шуток, так как я умею пользоваться интернетом и, конечно, мне было любопытно узнать почему люди могут рождаться с такими тонкими и длинными пальчиками. Увиденное безумно напугало меня. Но в то же время, я стала внимательнее присматриваться и к другим симптомам сына. В полгода нам пришлось записать его на массаж, так как у него были слабые мышцы. Он поздно сел, поздно начал ходить (в 1 г. 5 мес.), но это не самое страшное, несмотря на то, что по рекомендациям ортопеда мы приобрели ортопедическую обувь - было ясно, что в будущем нас будет ждать операция, так как вальгусная установка стоп была слишком выраженная, и никакие массажи, физиопроцедуры, лфк нам не помогали. Операции были в итоге не только на стопы, мы несколько раз ложились в ЦИТО, где нам также исправляли вывих тазобедренных суставов, который изначально никто не видел в нашей поликлинике... Второе, на что я обратила внимание - это зрение. У сына почти с рождения начала дрожать радужка, когда он водил глазами из стороны в сторону, а врачи в нашей поликлинике не могли объяснить, что это такое. Это называется иридодонез. Сын всегда плакал, когда мы выходили на улицу в яркую солнечную погоду, но он тогда еще не мог сказать, что у него светобоязнь. Лишь в 3,5 года врачи смогли выяснить насколько у него слабое зрение, и был поставлен диагноз миопия очень высокой степени. Здесь нам могут помочь сейчас только очки на -10, с ними сын хоть как-то может ориентироваться в пространстве. Принимаем также витамины для глаз, капаем таурин, очень понравилось как нас обследовали в ФГБУ "МНИИ ГБ им. Гельмгольца".
Третье - это сколиоз, который очень быстро прогрессировал, и сдержать нам его помог только корсет ШЕНО.
Опять же, врачи ничего толкового не могли нам сказать по этому поводу, лишь разводили руками, готовя в будущем к операции. Про этот корсет я узнала сама из интернета, и уже в возрасте 8 лет нам, опять же благодаря ЦИТО, смогли его изготовить. Теперь мы приезжаем сюда несколько раз в год на его коррекцию, и раз в год нужно изготавливать новый. Безумно рада, что теперь и у нас есть такие технологии.
Четвертое - это сердце. Сердце, к счастью, оказалось самое легко обследуемое, ну, и повезло, наверное, что в нашем городе, уже видимо поняв, что картина серьезная, отправили нас в Москву. Где мы без проблем уже несколько раз проходили тщательное обследование в детском кардиологическом отделении ГБУЗ МО "НИКИ детства МЗ МО. Сейчас сын принимает эналаприл, и это, вероятно, на всю жизнь, хотя операция скорее всего, тоже будет в будущем.
Где-то ближе к пяти годам, когда уже разобрались более менее со всеми диагнозами, мы смогли оформить сыну инвалидность до 18 лет. Нам составили индивидуальную программу реабилитации (ИПР), правда, впоследствии ее несколько раз приходилось исправлять, внося новые средства реабилитации. Помощь от государства есть, но, конечно, на некоторые вещи она совсем мизерная. Например, корсет Шено стоит 77 тысяч рублей, а компенсация по области за него всего 19 тысяч. Когда нам врач сказал, что сыну нужны ортезы, стоимость которых будет около 300 тысяч, то мы поняли, что нам срочно нужно прописать ребенка в Москве, там компенсация будет выше, а по области опять вернут лишь треть потраченной суммы. Приходится вот вертеться, но в голове все равно масса вопросов, почему так все устроено у нас? Почему адекватную помощь можно получить только в столице? Несмотря на все эти проблемы, сын всегда опережал других детей в своем развитии, быстро научился говорить, читать, память у него отменная. Это действительно болезнь гениев, потому что именно таким для меня и является сын. Рада, что нам удалось некоторое время походить в детский сад в специальную офтальмологическую группу, там было много деток с проблемами по зрению, и там был специальный педагог, дефектолог, который с ними работал, были очень хорошие воспитатели, которые многому научили сына.
Сейчас сын в 4 классе, обучение у нас на дому, но это был исключительно наш, родительский выбор. Потому что в школе недостаточно хорошо все устроено под особенности моего ребенка, и мы не захотели, чтобы он там мучился, я хочу, чтобы он в первую очередь от школы получал знания. Учимся мы по обычной программе, учителя, которые приходят к нам домой, очень хорошо к нему относятся, потому что мальчик он сообразительный, грамотно разговаривает, любит пофилософствовать и, конечно, не всегда ему интересно бывает со сверстниками.
А вот с ребятами постарше уже другое дело. Из увлечений у него сейчас бассейн, учит плавать его очень хороший человек, который также приходит к нам домой раз в неделю, чтобы заниматься ЛФК, в этом нам очень повезло.
Я прошла все стадии принятия неизбежного. Безусловно, первые, наверное, 2-3 года это была стадия отрицания. Когда я понимала, что проблемы есть, но они не относятся к синдрому Марфана, что мы это все поправим, и сын будет здоров. Вторая стадия - гнев. Я была зла. Очень зла на врачей, которые не могли мне точно сказать, почему так произошло и что нам теперь со всем этим делать. Была я зла и на себя, винила себя во всех грехах. Был и торг, и депрессия, затянувшиеся еще на пару лет, когда я просто плакала постоянно. Потом пришло принятие, а вместе с ним и большое желание стать тем, кто не будет отныне молчать, кто будет говорить о тех или иных проблемах, связанных с медициной, с нашим опытом, кто будет открыто делиться и успехами, и неудачами, помогать советами, если спросят или просто подбодрит в нужный момент. Мне бы очень хотелось, чтобы в стране стало больше образованных, больше просвещенных людей, отзывчивых и внимательных.
|
ЗАДЕЛОМ © 2023
Попасть туда было сложно, но то, что мы туда в итоге все-таки попали - было опять же дело рук моей настойчивости, а вот в нашей поликлинике только разводили руками, да давали раз в год направление на аппараты, куда мы, конечно, ходили, но не знаю, был ли для нас от них толк. 
Также сын любит настольные игры и шахматы. Как знать, может действительно получится развиваться и дальше в этом направлении?
Комментарии:
Старые
Новые
Популярные
Галатей Гедеонович Критский
Не слышал раньше о таком синдроме... Что тут можно сказать? Наверное только пожелать вам терпения и сил, ну а сыну - здоровья.
Рассказывать о таких вещах конечно надо. Чтобы люди относились с пониманием. Тем более дети бывают жестокими, могут дразнить детей с таким синдромом.
Бабкина Мария
Спасибо, SwiD.
Дети, к сожалению, бывают жестоки даже с теми детьми, у которых нет никакого синдрома, слабых, конечно, обидеть проще. Но есть и те дети, которые просто не знают, как подойти, заговорить с человеком, у которого есть какие-то особенности. Почему же так сложно некоторым родителям рассказывать им, что все люди разные, и не все могут видеть/слышать/ходить? Мне самой сложно ответить на этот вопрос, и я не знаю, как было бы, если бы у меня родился обычный ребёнок, и ходил бы в обычную школу, стала бы я вдруг ни с того ни с сего рассказывать ему о больных детях? Даже не знаю, но если бы увидела подобный этому пост, то кое о чем бы задумалась и, вероятно, поговорила бы со своим ребёнком об этом. Ведь на самом-то деле, никто не застрахован от этой беды.
Кристина
Впервые слышу о таком синдроме. Слышала о многих других например, альбинос или хрустальный человек. Вы молодец, что решились об этом рассказать, возможно вы кому-то поможете своей историей. И вы очень сильный человек, не каждый сможет смириться и принять.
Хочу вам искренне пожелать терпения, сыну здоровья и верить только в лучшее.
Бабкина Мария
Благодарю, Кристина!
Когда писала эту статью сегодня, с трепетом в душе вспоминала как впервые упоминала в интернете о диагнозе сына, написав отзыв о том, как мы лежали с ним в ортопедическом отделении ЦИТО. Было почему-то очень страшно, но я и подумать не могла тогда, что будет такой положительный отклик, прошло с тех пор уже шесть лет, а люди до сих пор периодически пишут мне, задают вопросы про отделение, про нашу операцию, период восстановления. Как мало всей этой информации дает само учреждение, я и сама, когда только собиралась с сыном госпитализироваться была переполнена страхом, потому что не понимала, что нас ждёт. Врачам некогда каждому отвечать на миллион вопросов. Поэтому людям проще спросить об этом человека, который уже прошёл этот путь. И я ни разу не пожалела, что не пошла по пути "забыть как страшный сон всё это", а поделилась этой информацией, и продолжаю по сей день рассказывать обо всём, что может приносить людям пользу.
Evylia
Маша, у вас замечательный ребенок! И вы, безусловно, прекрасная мама. Я всегда поражаюсь и безмерно уважаю таких родителей, которые идут и добиваются медицинской, социальной, или любой иной помощи своему ребёнку.
У дочки при рождении случилось кровоизлияние в мозг. Мне сейчас даже дико об этом писать, но узнала я об этом совершенно случайно, когда нас направили в областной город в реанимацию для новорождённых. Даже там мне никто ничего не объяснял, и этот факт выяснился случайным образом.
Здоровья вашему сыну и вам, терпения и моральных сил! Вы - очень сильный человек и большая молодец!
Бабкина Мария
Спасибо за тёплые слова!
Я не всегда была этим сильным человеком, да и сейчас порой могу дать слабину, ведь мы все не железные. Но в моей жизни есть люди, кого-то знаю лично, на кого-то я просто подписана в социальных сетях, которые стали для меня примером, и я также восхищаюсь ими и безмерно их уважаю. Оказывается мам-героинь гораздо больше, чем я себе когда-либо могла представить.
Надеюсь, с дочкой все хорошо сейчас? Врачи нам встречались разные, были толковые специалисты и в нашем городке, и те, от которых хотелось сбежать в столице. Но я знаю точно, что есть специалисты от Бога, иногда мне кажется, что у них аура даже какая-то особенная.
Эфтаназия Анастезия
Маша, у меня нет детей, и уже давненько, по меркам прибывания на ЗаДелом я не пишу комментарии к статьям о детях, их воспитании и обо всём, что касается темы детской. Считаю, что не имею права высказывать своё мнение, так как... Так как это не моё.
Ваш рассказ не смогла стороною обойти.
Вы умница, и у Вас замечательный парень. И всё будет у вас хорошо, уже же хорошо?
Сил Вам, как любой мамочке, взращивающей ребёночка. Обняла:)
Бабкина Мария
Благодарю, что откликнулись)
Этот пост не только о ребёнке, он и о том, что никто в этой жизни ни от чего не застрахован, он и о нашей не всегда адекватной медицине, и том, что есть врачи от Бога, и о принятии, и о взрослении, и много чего можно ещё разглядеть )
"Хорошо" у каждого своё и оно относительно) Путь уже проделан большой, и во многом стало легче, например, с той же бюрократией, наконец разобрались. Тоже ведь никто ничего не объясняет, как лучше, быстрее оформить те или иные бумаги, методом проб и ошибок приходилось выяснять всё.
Я надеюсь, что мой рассказ увидит как можно больше людей, которые по той или иной причине вдруг отчаялись, опустили руки. Этот парень перенёс больше десяти операций, прошёл через такую боль, что многим и не снилась, но он идёт вперёд (иногда плывёт), учится, радуется тому, что имеет, он смог, а значит, сможет каждый, пока бьётся сердце!
Маерова Настя
И я также впервые слышу о таком синдроме. Хотя пока училась, много всего и учили и изучали и узнавали. Хотя вполне возможно о таком синдроме говорилось, просто прошло несколько лет после учебы и я просто забыла многие моменты обучения, притом не работаю по специализации.
Вашу семью вся ситуация закалила и сделала сильнее, вы все сплотились вокруг друг друга и помогаете. Терпения и сил всей вашей семье, здоровья и больших больших успехов и достижений мальчику вашему!
Здорово что заложенная пол года назад традиция этого клуба - знакомство с жителями сайта, сохраняется и новые наши авторы знакомятся и себя представляют. И внутренне и внешне дают возможность себя узнать.
Мы после таких статей-знакомств узнали не только ближе друг друга, но и обнаружили какую широкую географию тут представляем. Даже земляков нашли.
Бабкина Мария
Спасибо, Настя!
Я долго размышляла, как бы мне так представиться на этом сайте, и в то же время, думала, что полезного я могу написать. Решила совместить немного информации о себе, ну, и о синдроме поведать, раз уж это теперь довольно значимая часть нашей жизни. На самом деле, конечно, в ней много всего происходило и происходит, не связанного с болезнью сына, и я надеюсь, мне будет хватать времени, периодически ещё о чём-то тут писать. Пока мне проще комментировать, но и через комментарии, я думаю, человек может неплохо раскрыться и что-то о себе новое рассказать. Мне здесь понравилось, очень тёплая и дружелюбная атмосфера.
Соколова Марина
Машенька, Вы большая молодец! Не опустить руки, продолжить бороться - на это способна только настоящая Мама.
Я ни разу не слышала о синдроме Марфана, пришлось лезть за дополнительной информацией в интернет. Оказывается, действительно, у многих гениев было такое редкое заболевание. Никколо Паганини, Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Корней Чуковский, Юлий Цезарь, Шарль день Голль, Сергей Рахманинов. Может быть и Ваш мальчик со временем станет великим шахматистом или пианистом.
Маша, Вы мудро поступаете, не замалчивая эту проблему. У меня на работе есть молодая женщина, новенькая из другого отдела, но так получилось, что нам с ней поручили одно дело. Как только мы с ней познакомились, она сразу же сказала, что её трехлетний сын страдает аутизмом. И она ни от кого не стала этого скрывать. И правильно сделала, потому что ей все стараются помочь, кто словом, кто делом, кто добрым советом.
Сил Вам и терпения. У Вас дружная семья и замечательный сынок. Дай вам всем Бог здоровья!
Бабкина Мария
Спасибо большое!
Знаю про этих Великих людей, вижу, что у сына реально есть способности к тем же шахматам, но всё равно порой страшно, вдруг зрение совсем упадёт, как тогда? Смогут ли в будущем хотя бы немного улучшить его? Пока никто никаких прогнозов не даёт. Также и с сердцем. Живём сегодняшним днём, но не стоим на месте, пытаемся узнать ещё какую-то информацию о том, что бы могло быть нам полезно.
Рассказать незнакомому коллективу, как сделала ваша коллега, о своём ребёнке с аутизмом - это очень смелый поступок, я считаю, открыться вот так сразу, зная, что в мире есть не только добрые люди... Это говорит о том, что она тоже сильная духом женщина, и что она приняла диагноз своего ребёнка.
Соколова Марина
Да, она делает всё, что только можно. Ездит с сыном на всевозможные реабилитации, и к дельфинам, и на иппотерпию (лошади), и на занятия с различными специалистами. Хватается за любую возможность, чтобы он в итоге смог жить в социуме.
Я, например, не знала, что аутисты не скажут, если у них что-то болит. Они даже не дадут осмотреть горло, если поднялась температура. Чтобы их обследовать на наличие каких-либо заболеваний, им дают наркоз, и только тогда уже проверяют по полной программе всё, что только можно - осматривают и лечат зубы, делают УЗИ всех органов, берут анализы, и т.д.
Вот только сегодня эта мама рассказывала, что сын упал и сильно разбил голову. Они с мужем схватили его в охапку, и бегом к детскому хирургу. Так они с трудом смогли удержать его втроём (она, муж и медсестра), пока врач накладывала швы. Говорит, еле-еле смогли с ним справиться. А ведь ему только три годика с небольшим. А что дальше будет, когда он станет старше и сильнее.
Но она молодец, не сдаётся.
Бабкина Мария
Я много читала об аутизме, в том числе на дзене есть один автор, который пишет о своей дочке и уже довольно давно, много от нее нового узнала. Да, они могут не говорить, если что-то болит, и они не умеют одеваться по погоде, то есть могут чувствовать холод, но не понимают, что при этом надо надеть шапку или более теплую куртку. Есть много еще различных особенностей, о которых не показывают в фильмах и не пишут в художественных книгах. Там все какое-то стереотипное что ли, дает однобокое представление о данном расстройстве. Многие начинают бояться таких людей, считая их чересчур агрессивными, многие просто не знают как на них реагировать. Ни среди обычных людей в итоге нет достаточно осведомленных, но самое печальное - и среди врачей тоже. Поэтому бесконечное уважение тем людям, которые не прячут своих особенных детей, не бояться говорить о них. Конечно, в интернете, очень много хейтеров, которые думают, что родители сами из себя ничего не представляют, но хотят как-то обогатиться на своих детях, ведут о них блоги, фотографируют, снимают видео и выкладывают. Может, и правда есть и такие. В мире вообще много нездоровых людей, но надо учиться замечать и реагировать только на тех, кто делает что-либо с душой.
colo colo
Сказать по-честному- о синдроме Марфана до публикации Марии, как-то не приходилось ни задумываться ни сталкиваться.. Вам как, родителям желаю мужества и терпения в борьбе за сына с нашей бюрократией от медицины, да и с некомпетентностью многих врачей. У Вас прозвучал вопрос о том , почему в Москве все проще и больше льгот?-да потому, что правительство под носом. Потому что боятся не выполнить Указы, которых много хороших. Но чем дальше от Москвы, тем меньше они работают и меньше простых смертных о них знают (что жаль).
На фото у Вас замечательный мальчик, и даже не подумаешь, что с инвалидностью. Я хочу вам дать несколько советов на будущее, возможно пригодится:
Словет первый по поводу школы: в этом году в Думу внесено предложение, суть которого в том, чтобы дистанционное обучение (как и домашнее) было приравнено к обучению в школе по значимости. То есть это охват всех предметов (а не основных, как сейчас) и получение аттестата без акцента на домашнее обучение. Если Дума примет предложение учителей, это Вам поможет в дальнейшем образовании, в том числе и удаленном.
Совет второй-про инвалидность: сейчас ваш сын еще маленький и до 18 лет вы идете, как опекуны инвалида. После этого срока, инвалидность будет подтверждаться (переоформляться на сына). Не пропустите этот момент, чтобы инвалидность не назначили самую минимальную, поставив как основное, самое легкое из букета заболеваний ребенка. Поставят самое незначительное и каждый год будут гонять по ВТЭК решать можно ли снять группу или перевести на менее оплачиваемую (по категории).Да и денег меньше.
Совет претий-про спорт: у мальчика есть неплохие задатки к плаванью (если не ошибаюсь). Могу посоветовать сдалать это увлечение более профессиональным, отдав его в спорт по этому направлению. Конечно же в параолимпийский. Приведу пример: сын моих друзей, до 25 лет принимал участие в соревнованиях по плаванью. привозил медали и денежные призы (что было неплохим плюсом), имел КМС, а затем и Мастера спорта. При этом он инвалид 2 группы (проблемы с гипофизом). Спорт оставил ближе к 30 из-за проблем возрастных. Параллельно получил профессию связанную с айти, чем и зарабатывает себе на жизнь. Сейчас конечно возможностей еще больше, а пока ВАш сын закончит школу, я думаю с дальнейшим выбором специальности проблем не будет. Главное здоровье поддерживать! Всех Вм благ!)
Бабкина Мария
Благодарю за внимание и что нашли время еще такие дельные советы дать!
Очень надеюсь, что и в образовании, и в медицине начнет меняться что-то в лучшую сторону. Спокойнее, конечно, под боком у Москвы быть, но как же обидно за тех, кто живет в других регионах... И вот вроде наш город в 5 км от МКАД, но компенсация за тех.средства такая разная, и разница эта существенная! Очень хочется верить, что когда-нибудь жители нашей большой страны смогут все-таки находиться в равных условиях.
По поводу плаванья, у нас замечательный тренер, который тоже не раз говорил нам уже про паралимпийскую сборную, что у нас есть все шансы туда попасть. Сыну нравится плавать и он очень легко ощущает себя в воде (вот не даром же по гороскопу Рыбы!), жалею лишь то, что поздно получилось отдать его, всего год занимаемся, а до этого можно сказать не вылезали из операций и гипса( Сейчас цель это проплыть первые 25 метров. Главное еще от кардиологов получить одобрение, в ущерб здоровью, конечно, никто не станет заниматься.
Спасибо еще раз большое! Очень приятно, что на этом сайте собралось столько отзывчивых людей.
Пчёлка Майя
Написала один раз уже объёмный комментарий, Маша, под Вашей статьёй, увлеклась, не заметила, что планшет разряжается. И всё пропало. Пишу теперь вновь, не забывая сохранять черновик…
Маша, Вы - большая молодец! Вы не только делаете всё возможное и невозможное для своей кровинушки, не теряя оптимизма. Вы набрались смелости рассказать об этом! Много забот и терпения легло на Ваши хрупкие плечи. Замечательно, когда чувствуешь поддержку и помощь от родных, особенно от любимого человека.
Вот я ещё о чём подумала. Сейчас у нас в России есть очень много благотворительных фондов. Вы писали, что компенсация у Вас в регионе за некоторые средства реабилитации минимальна. Думаю, если обратиться сразу в несколько фондов, где-то обязательно помогут. Хотя, возможно, Вы уже это делали…
В том числе и в центрах реабилитации есть много кружков для таких, особенных детишек. Может быть Вашему сыну будет интересно пообщаться со сверстниками? Сама для себя я уже открыла некоторые возможности. Может быть, о каких-то не знаю ещё. Вот поэтому тоже и надо делиться своими открытиями! Я писала в статье «Каким делом заняться инвалиду» о нашем Центре реабилитации, но он для взрослых. Для детишек в нашем регионе тоже есть такой Центр. А у Вас есть?
Бабкина Мария
Спасибо, что не оставили без внимания мою исповедь.
По поводу фондов. Конкретно нам никто никакой информации не давал ни про один из благотворительных фондов. И никого в окружении тоже не было, кто бы мог что- посоветовать по этому поводу. Поэтому опять же все сама... Полезла в интернет, и меня чуть не прорвало... Я заходила на странички разных фондов, и на меня вываливалось столько разных историй про больных деток, и все они находились в гораздо бедственном положении, чем мы. Читала и не могла слез сдержать, им собирали миллионы... нам же нужно было 300 тысяч на ортезы, с более мелкими суммами мы справлялись сами. Эту проблему можно было решить, просто зарегистрировав ребенка в Москве, у нас такая возможность была, нужно было всего лишь преодолеть бюрократический барьер... В общем, мне стало как-то не по себе, честно говоря, после ознакомления с некоторыми фондами, появилось что ли чувство стыда, и ощущение, что нам это не надо пока, что действительно есть те, кому нужнее...
Центр реабилитации в городе у нас тоже есть, но он больше для детей с ДЦП, или тех, у кого есть психические отклонения. Боюсь, что мой сын не сможет там себе найти друзей... Хочется все-таки чтобы он развивался среди обычных деток. Вот только страшно, пока возраст такой еще не очень сознательный у них в 10 лет. И я не боюсь, что словом обидеть могут, с этим я, думаю, мы справимся, а вот если случайно толкнут, ударят - тут уже все может очень печально закончится.
Леона
Только сейчас прочитала вашу статью, Маша. Какая вы молодец! Вы такие красивые на фотографии - сразу видно, что у вас дружная и любящая семья.
Вы дарите сыну столько любви и принятия! Это так замечательно, что вы создаете ему все необходимые условия для развития и находите в себе силы, чтобы рассказывать об этой проблеме.
К своему стыду, я тоже из числа тех, кто не слышал о таком заболевании. Но мы близко раньше общались с родителями детей с ДЦП. У них такая взаимная поддержка друг друга. Собираются вместе, делятся проблемами, организовывают мероприятия. Понять в полной мере человека может только тот, кто сам проходил через это. Есть ли у вас какие-то группы взаимопомощи для родителей детей с синдромом Марфана? Это было бы очень здорово - поддерживать друг друга.
Когда у меня бабушка лежала с прогрессирующей деменцией, то меня спасали только группы взаимопомощи. Поговорю с девчонками. Иногда поплачем вместе. Иногда пошутим. Но чаще всего делились полезными советами. И как-то отпускало. Ну и молитвы, конечно. От них гораздо легче становилось.
Желаю добра вашей семье! Здоровья вам и вашему сыночку! Гений - это не главное. Главное, чтобы он был счастлив. А с такими любящими родителями он, конечно, счастлив. Пусть всё у вас будет хорошо!!!
Бабкина Мария
Спасибо большое за тёплые слова!
Специально в группы я не вступала, но на некоторых форумах читала разные истории людей с данным заболеванием. Очень многие из них даже не подозревали, что оно у них есть до определённого возраста, порой даже до переходного возраста, потому что проявляется по-разному у всех. У кого-то только с сердцем могут быть проблемы, у кого-то с глазами, у кого-то всё сразу, но не сильно... Как-то так.
Мне на самом деле очень помогали морально мамочки, ведущие блоги в инстаграм, у их деток были совершенно разные проблемы со здоровьем, у кого-то недоношенность, ДЦП, аутизм, но всех их объединяло одно - 100%-е принятие и безусловная любовь к своему ребенку. Первое время я рыдала, когда смотрела их истории, а потом через какое-то время стала ловить себя на том, что вот я уже и радуюсь вместе с ними каким-то маленьким победам их детей. Так, наверное, и я сама стала всё больше радоваться тому, что есть, а не плакать из-за того, чего не могу изменить.
Катерина
Доброго времени суток! О таком синдроме никогда не слышала.
Вы очень сильная духом женщина! Я восхищаюсь такими людьми! Вы не теряете оптимизма и веру в лучшее, а это самое главное.
Здоровья вашему ребенку, а вам терпения.
Инна Шафранская
Болезнь Марфана, или одна из форм дисплазии соединительной ткани, еще одно название - арахнодактилия (что означает тонкие и длинные пальцы) это генетическое наследственное или врожденное вследствие мутации заболевание. Часто наблюдается очень высокий рост - у мужчин до 2 метров, у женщин чуть ниже. Может быть в более легкой или более тяжелой степени. Часто эти люди обладают высоким интеллектом, это даже считается одним из 5 маркеров гениальности. Этот синдром был, например, у французского генерала Де Голля, Корнея Чуковского, Авраама Линкольна и многих других известных людей.
Ольга
Что-то я начала волноваться... сын почти два метра. На руках тонкие длинные пальцы, на ногах тоже не маленькие, да и нога 46 размера. Грудная клетка как недоразвитая, в глаза особо не бросается, но узкая, как у подростка , хотя плечи нормальные. Но у родственника как-то наподобие грудная клетка, подумали , что по наследству досталось такое телосложение. Спина короче нижней части. Проблемы с сосудами. Зрение тоже слабое,но не такое, как у сына автора статьи. И главное - школа и вуз с отличием, на хорошей айтишной должности. Что это - совпадение? Или в лёгкой форме диагноз?(( Никто, естественно, из врачей ничего и не говорил никогда, а интернета тогда не было.
Автору и всей семье добра, веры, здоровья и счастья!
Бабкина Мария
Это может быть как лёгкая форма, так и просто совпадение. Зрение могло сесть и от учёбы, сейчас очень много деток в очках. Сердце не проверяли? Если с ним всё хорошо, то особо беспокоиться не о чем.
Диагноз хоть и по жизни будет с нами, главное, всё держать под контролем, пить препараты для сердца, заниматься лечебной физкультурой, плаванием, соблюдать некоторые ограничения.
Инна Шафранская
Этот синдром в легкой форме чаще всего не диагностируется. Тяжелые формы чаще приводят к инвалидности. Еще есть при Б. М. некоторые, так сказать, особенности характера, нестабильная психика.. Также сиптомом Б.М. является гипермобильность (повышенная подвижность) суставов. Вследствие слабости соединительной ткани могут быть опущения внутренних органов. Самый грозный симптом Б.М. это расслаивающая аневризма аорты, но это в основном встречается при тяжелых формах и в более старшем возрасте, где-то после 40-50 лет.. Очень часто эта болезнь (в нетяжелой форме) бывает у девушек-моделей высокого роста.
Ольга
Спасибо. Сердце раньше в детстве никто не назначал, а потом живёт как живет. Попробую аккуратно придумать, как проверить сердце, чтобы не напугать диагнозом, который никто не установил. Конечно, могут быть и совпадения, но что-то сразу много. Надо всё же присмотреться.Будьте здоровы.
Бабкина Мария
Кстати, забыла написать, что в возрасте трёх лет нам ещё удаляли паховые грыжи, это как раз тоже свойственно людям с дисплазией соединительной ткани. Они могут и повторно потом вылезти.
Что касается психики, у сына немного повышена тревожность, но тут вероятно ещё от меня передалось, я очень нервная была первое время, из-за всего переживала. У него очень развита речь, разговаривать начал в полтора года и с этих пор молчит очень редко, любит всё комментировать, со всеми общаться, иногда разговаривает даже во сне.
Что касается девушек, не то, что этот синдром часто бывает у моделей, человек ведь с ним рождается, а вот девушка с таким синдромом может стать моделью. А может даже стать матерью, но тут опять же от тяжести заболевания зависит, всё под контролем врачей должно быть. Ребёнок может родиться здоровым у таких людей.
Инна Шафранская
Эхокардиографию нужно делать - смотреть аномалии развития сердца. Большая вероятность, что скорее всего ничего серьезного не будет, разные АХЛЖ, ДХЛЖ (хорды), МАРС, ООО - это сейчас считается вариантом нормы.. на ЭКГ вообще не будет ничего специфического, какие-нибудь легкие метаболические нарушения, МКД.. вы там слишком не загоняйтесь, не переживайте заранее.. Другое дело, что айтишники чаще всего ведут безалаберный образ жизни, едят и спят (в смысле нарушен режим дня, сна и бодрствования) как попало, вот этого могут быть серьезные проблемы со здоровьем ( с Б.М. вполне можно жить долго и счастливо, это люди умные, с высоким интеллектом, нестандартные..
Инна Шафранская
Б.М. это болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования, как сейчас выяснили, кодируется одним геном. Поэтому большинство потомков будет иметь ее. Может быть и спонтанная мутация, если оба родителя здоровы. Конечно же, это врожденная патология, и девушки-модели заболеть ею не могут ) Просто их отбирают по признаку худобы и высокого роста, поэтому среди них много имеющих эту болезнь. Такие люди еще часто бывают очень выносливыми, сильными, такая особенность.. И да, характерен высокий интеллект и особенности психики. Детей таких я наблюдала с инвалидностью по зрению (у них была Б.М. и оформлена инвалидность по зрению, как у слабовидящих, там подвывих хрусталика часто бывает).